ヤング・シンプソン症候群について
疾患概要
ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、眼瞼裂狭小などの特徴的な顔貌、精神遅滞、甲状腺機能低下、内反足などの骨格異常、停留精巣、先天性心疾患などを呈するまれな先天異常症候群です。1987年にYoungとSimpsonが初例を報告して以来、本研究班員の報告1)2)をはじめ同様症例の報告が相次いではいますが、その遺伝学的原因や病態生理は全く不明で自然歴に関する情報も極めて少ないのが現状です。
1) Masuno M, Imaizumi K, Okada T, Adachi M, Nishimura G, Ishii T, Tachibana K, Kuroki Y. Young-Simpson syndrome: further delineation of a distinct syndrome with congenital hypothyroidism, congenital heart defects, facial dysmorphism, and mental retardation. Am J Med Genet. 1999 May 7;84(1):8-11.
2) Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M. Young-Simpson syndrome comprising transient hypothyroidism, normal growth, macular degeneration and torticolis. Am J Med Genet. 2000 Jan 3;90(1):85-6.
疫学
正確な発生頻度は現時点では不明ですが、本研究班での調査ではおおよそ10-20万出生に1例と推定しています。先天異常症候群の正確な診断を下すことのできる臨床奇形学（Dysmorphology）の専門家が本邦には少ないことも、発生頻度の推定だけでなく病因・病態解明が進んでいないことの一因になっていると思われます。より多くの研究者・臨床医に本疾患を認識していただくことも、本研究の一つの使命と考えています。
原因
ほとんどは孤発例であり常染色体優性遺伝形式が有力視されていますが、原因は不明です。2009年にBrancatiらがゲノム微細構造異常を伴う本症類似症例を報告していますが、専門家の間では合意は得られていません。家族例の報告から常染色体劣性遺伝形式を想定する報告もあります。原因解明にはより多くの症例での全ゲノムマイクロアレイ解析や次世代シークエンサーを用いた解析などが不可欠と考えています。