研究成果

本研究班の研究結果の抜粋

日本小児遺伝学会会員・日本口蓋裂学会会員が所属する医療機関にEEC症候群に関する調査票を送付しました（一次調査）。40症例ほどについて回答をいただきました。現在、臨床症状に関する詳細な二次調査票を送付しており、詳細な臨床症状をデータベース化する計画です。

VATERの5徴のうち、どのような組み合わせであればVATER連合（症候群）と診断するかについては、明確な診断基準は無い。