国立研究開発法人　医薬基盤・健康・栄養研究所
難病研究資源バンク

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資源リスト［詳細］

　難病バンクから分譲可能な試料の一覧です。ボタンをクリックいただくと、詳細を閲覧いただけます。
分譲を希望される方はご利用の手引きをご参照のうえ、分譲希望試料と研究計画の概要を 難病バンクまでご連絡ください。
の記載がある試料は、一部に研究利用を目的としたHLA遺伝子型の情報があります。

※ 試料によっては分譲までお時間をいただく場合がございます。

試料データベース

HTLV－１関連脊髄症 提供機関 【聖マリアンナ医科大学】

* 一部の試料に、研究利用を目的としたHLA遺伝子型の情報があります。 HTLV－１関連脊髄症 HTLV1-associated myelopathy (HAM) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 68 131 血清 40 40 血漿 78 370 ICD10 A85.8 HTLV－１感染症（未発病） HTLV1 carrier 試料の種別 患者数 試料数 DNA 5 5 ICD10 Z22.6

球脊髄性筋萎縮症 提供機関 【国立成育医療研究センター】[link]

球脊髄性筋萎縮症（ケネディ病） Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy disease) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 12 12 ICD10 G12.1

内分泌疾患 提供機関 【国立病院機構京都医療センター、信州大学】[link]

原発性アルドステロン症 Primary aldosteronism (PA) 試料の種別 患者数 試料数 血清 36 36 血漿 36 36 ICD10 E26.0 原発性アルドステロン症（特発性アルドステロン症） Idiopathic hyperaldosteronism (IHA) 試料の種別 患者数 試料数 血清 11 11 血漿 11 11 ICD10 E26.0 原発性アルドステロン症（特発性アルドステロン症疑い） Idiopathic hyperaldosteronism (IHA) suspected 試料の種別 患者数 試料数 血清 4 4 血漿 4 4 ICD10 E26.0 原発性アルドステロン症（アルドステロン産生腫瘍） Aldosterone-producing tumor 試料の種別 患者数 試料数 血清 37 37 血漿 37 37 ICD10 E26.0 クッシング症候群 Cushing syndrome 試料の種別 患者数 試料数 血清 2 2 血漿 2 2 ICD10 E24.9 サブクリニカルクッシング症候群 Subclinical cushing syndrome 試料の種別 患者数 試料数 血清 4 4 血漿 4 4 　 褐色細胞腫 Paraganglioma 試料の種別 患者数 試料数 血清 3 3 血漿 3 3 ICD10 D35.0 褐色細胞腫（両側副腎） Bilateral adrenal paraganglioma 試料の種別 患者数 試料数 血清 2 2 血漿 2 2 ICD10 D35.0 悪性褐色細胞腫 Malignant paraganglioma 試料の種別 患者数 試料数 血清 3 3 血漿 3 3 ICD10 C74.1 悪性褐色細胞腫（副腎） Malignant adrenal paraganglioma 試料の種別 患者数 試料数 血清 4 4 血漿 4 4 ICD10 C74.1 非機能性副腎腫瘍 Nonfunctioning adrenal tumor 試料の種別 患者数 試料数 血清 13 13 血漿 13 13 ICD10 D44.1 非機能性副腎腺腫 Nonfunctioning adrenal adenoma 試料の種別 患者数 試料数 血清 1 1 血漿 1 1

特発性間質性肺炎 提供機関 【産業医科大学、長崎大学】

* 「その他」の試料につきましてはお問い合わせください。 特発性間質性肺炎 Idiopathic interstitial pneumonias (IIPs) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 12 12 バフィーコート 12 12 血漿 12 12 ICD10 J84.1 非特異性間質性肺炎 Nonspecific interstitial pneumonia (NSIP) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 11 11 バフィーコート 5 5 ヘパリン添加血/バフィーコート 12 12 血漿 16 16 ICD10 J84.1 特発性器質化肺炎 Cryptogenic organizing pneumonia (COP) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 バフィーコート 5 5 ヘパリン添加血/バフィーコート 3 3 血漿 7 7 ICD10 J84.1 剥離性間質性肺炎 Desquamative interstitial pneumonia (DIP) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 ヘパリン添加血/バフィーコート 1 1 血漿 2 2 ICD10 J84.1 特発性肺線維症 Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 28 28 バフィーコート 27 27 ヘパリン添加血/バフィーコート 38 38 肺生検組織 2 2 肺胞洗浄液(液層) 3 3 肺胞洗浄液(細胞層) 3 3 血漿 55 55 ICD10 J84.1 その他 試料の種別 患者数 試料数 バフィーコート 9 9 血漿 9 9

難治性皮膚疾患 提供機関 【山口大学、兵庫医科大学、神戸大学】

天疱瘡 Pemphigus 試料の種別 患者数 試料数 DNA 6 6 ICD10 L10.9 類天疱瘡 Pemphigoid 試料の種別 患者数 試料数 DNA 5 5 ICD10 L12.9 膿疱性乾癬 Generalized pustular psoriasis 試料の種別 患者数 試料数 DNA 5 5 ICD10 L40.1 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 ICD10 Q80.8 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 Bullous congenital ichthyosiform erythroderma 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 ICD10 Q80.3 色素性乾皮症A群 Xeroderma pigmentosum type A (XPA) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 4 4 ICD10 Q82.1 色素性乾皮症V群 Xeroderma pigmentosum type V (XPV) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 3 3 ICD10 Q82.1 表皮水疱症 Epidermolysis bullsoa hereditaria 試料の種別 患者数 試料数 DNA 3 3 　 神経線維腫症Ｉ型 Neurofibromatosis type I (Recklinghausen's disease) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 ICD10 Q85.0 結節性硬化症 Nodular sclerosis 試料の種別 患者数 試料数 DNA 1 1 ICD10 Q85.1

網膜変性 提供機関 【先端医療センター】

* 「その他」の試料につきましてはお問い合わせください。 網膜色素変性 Retinitis Pigmentosa 試料の種別 患者数 試料数 DNA 225 225 ICD10 H35.5 網膜色素変性（非典型） Retinitis Pigmentosa (Atypical) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 27 27 ICD10 H35.5 網膜色素変性（家系試料：正常） Retinitis Pigmentosa (Family member :Healthy) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 13 13 　 コロイデレミア Choroideremia 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 　 コロイデレミア(家系試料：正常) Choroideremia（Family member : Healthy) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 2 2 　 スタルガルト病 Stargardt disease 試料の種別 患者数 試料数 DNA 5 5 　 スタルガルト病 （家系試料：正常） Stargardt disease (Family member :Healthy) 試料の種別 患者数 試料数 DNA 3 3 ICD10 L12.9 錐体ジストロフィー Cone dystrophy 試料の種別 患者数 試料数 DNA 7 7 ICD10 H35.5 錐体桿体ジストロフィー Core rod dystrophy 試料の種別 患者数 試料数 　 自己免疫関連網膜変性 Auto immune related retinopathy 試料の種別 患者数 試料数 DNA 1 1 　 クリスタリン網膜症 Bietti crystalline retinopathy 試料の種別 患者数 試料数 DNA 8 8 　 ベスト病（疑い） Best Vitelliform Macular Dystropy 試料の種別 患者数 試料数 DNA 1 1 　 その他 試料の種別 患者数 試料数 DNA 8 8

先天異常症候群 提供機関 【お問い合わせください】[link][link][link][link]

* マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群の試料につきましてはお問い合わせください。 ベーレ・スティーブンソン脳回状頭皮症候群 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome 試料の種別 患者数 試料数 fibroblasts 1 1 　 ルビンシュタイン・テイビ症候群/もやもや病 [link] Rubinstein-Taybi syndrome / Moyamoya disease 試料の種別 患者数 試料数 LCL 1 1 ICD10 Q87.2 /I67.5 マイアー症候群 Myhre syndrome 試料の種別 患者数 試料数 皮膚線維芽細胞 1 1 　 アレキサンダー病 Alexander disease 試料の種別 患者数 試料数 fibroblasts 1 1

多系統委縮症 提供機関 【東京大学神経内科、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科脳神経内科、京都大学医学部付属病院神経内科】

MSA-C MSA-C 試料の種別 患者数 試料数 DNA 376 376 LCL 366 366 血漿 372 372 　 MSA-P MSA-P 試料の種別 患者数 試料数 DNA 201 201 LCL 195 195 血漿 200 200 　 MSA ? MSA ? 試料の種別 患者数 試料数 DNA 38 38 LCL 24 24 血漿 38 38