アンジェルマン（Angelman）症候群

【概説】
　アンジェルマン症候群は、発達の遅れやてんかん発作などの症状を特長とする先天性症候群です。 多くは遺伝子の突然変異によるもので、一部の遺伝子変異により発症します。患者数は15,000出生に1例程度と推定されています。症状に応じた対症療法を行う必要があります。

【どんな病気？】
　アンジェルマン症候群は、発達の遅れや容易に引き起こされる笑顔などを主な症状とします。 特に発語は困難とされています。しばしば存在する症状としててんかん発作、時に出現する症状としては舌の突出とっしゅつ や尖とがった下あごなどがあります。 内臓合併症はほとんどありません。これらの症状があったとしても、この病気と診断することは容易ではありません。 抗てんかん薬や睡眠周期改善薬の投与を考慮するなど、症状に応じた対症療法を行うことが、患者のQOL向上のために重要となります。